Estrategia preclínica de Terapia Génica para el Síndrome de Wolfram

El proyecto de investigación.

El Síndrome de Wolfram (SWF) es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 30.000 personas en todo el mundo, de las cuales 80 residen en España. Esta enfermedad, que suele manifestarse durante la infancia, comienza con diabetes mellitus y progresa a complicaciones como atrofia del nervio óptico, sordera, diabetes insípida, vejiga neurógena, disfagia, ataxia cerebelar, entre otras alteraciones neurológicas.

Actualmente, no existe cura para el SWF, y los pacientes suelen fallecer de manera prematura alrededor de los 40 años.

El SWF es causado principalmente por mutaciones en el gen WFS1, que codifica la proteína Wolframina. Esta proteína, ubicada en la membrana del retículo endoplasmático (RE), participa en la interacción entre el RE y las mitocondrias, facilitando la transferencia de iones de calcio (Ca2+) entre ambos compartimentos celulares. La ausencia de Wolframina altera el plegamiento adecuado de las proteínas, lo que provoca disfunción mitocondrial y, eventualmente, la muerte celular.

En la Universidad Autónoma de Barcelona, el grupo de investigación liderado por la Dra. Assumpció Bosch está desarrollando un prometedor proyecto basado en terapia génica. Utilizando tanto células neuronales derivadas de la piel de pacientes como un modelo de ratón, buscan obtener resultados suficientes para solicitar la autorización de las agencias reguladoras y, en un futuro, poder ofrecer este tratamiento a los pacientes.

Desde finales de 2021, la Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram ha firmado un Convenio de Colaboración con la Universidad para apoyar la investigación a través de donaciones y aportación de muestras. Hasta la fecha, la asociación ha donado un total de 120.812,16€ de los 187.000€ necesarios para llevar a cabo el proyecto.

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