Dia Mundial de las Enfermedades Raras – 29 febrero 2024

Un año más, el día 29 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

El objetivo de este Día, es crear conciencia y ayudar a todas las personas que padecen alguna enfermedad de las denominadas raras, a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que esto les garantice una mejor calidad de vida.

La campaña de FEDER, a la que se une nuestra entidad, busca impulsar una movilización internacional para afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico en enfermedades raras, sino también la dificultad en el acceso al mismo.

Este año y en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, hacemos un llamamiento: en enfermedades raras, ¿más vale más prevenir que curar? De acuerdo con la OMS, la prevención no solamente es «prevenir la aparición de la enfermedad, sino también detener su avance y atenuar sus consecuencias una vez establecida».

Sí, para muchas enfermedades raras se puede ejercer la prevención: si investigamos y logramos entender su origen, posibilidades de tratamiento en base a ello y su impacto; si fomentamos programas de diagnóstico que permitan identificar la enfermedad precozmente y si hacemos posible el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias que eviten el agravamiento de la enfermedad, favorezcan su mejoría o incluso su curación.

Ámbitos en los que el movimiento asociativo ha actuado históricamente como impulsores de la investigación, proveedores de servicios y transformadores sociales.

La prevención ayuda a minimizar el impacto clínico y social de las enfermedades raras, pero también las consecuencias psicosociales que la enfermedad tiene tanto en el paciente como en su familia. Este impacto es aún mayor en los casos de las personas sin diagnóstico que, durante años o incluso toda su vida, viven con la incertidumbre sobre el origen, impacto, evolución y tratamiento de la enfermedad.

Podemos favorecer la prevención de enfermedades raras y sus consecuencias. ¿Qué necesitamos para conseguirlo?

1. Impulsar la investigación, favoreciendo que se comparta y se difunda el conocimiento generado entre la comunidad investigadora y profesional.
2. Implementar medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico y la atención integral requerida
3. Garantizar el acceso en equidad a los medicamentos y terapias.
4. Dar soporte y continuidad a la acción del movimiento asociativo que actúa como proveedor de servicios a los pacientes allá donde las Administraciones no llega.

Desde AFASW, nos sumamos a la conmemoración de este día, con una serie de actividades que hemos organizado con la finalidad de dar visibilidad a las personas que sufren una enfermedad minoritaria, como es el Síndrome de Wolfram.

El Síndrome de Wolfram, también conocido como DIDMOAD, es una enfermedad rara, de origen genético, que se manifiesta con diabetes mellitus, atrofia óptica, sordera, diabetes insípida, vejiga neurógena y otras alteraciones neurológicas. 

Alianza de Familias afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) somos una asociación sin ánimo de lucro, de ámbito nacional y de Utilidad Pública, que trabaja con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Wolfram y avanzar en la investigación para conseguir un tratamiento para la enfermedad.

Participemos de esta Día para visibilizar y apoyar a las personas con enfermedades raras.