1 de octubre: Dia de Concienciación Mundial del Síndrome de Wolfram
1 de octubre – Día Mundial del Síndrome de Wolfram
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad rara, neurodegenerativa y sin cura, que afecta progresivamente a distintos órganos y sentidos, provocando pérdida de visión, diabetes mellitus, sordera, problemas neurológicos, urinarios y psiquiátricos, entre otras complicaciones. Se estima que en el mundo existen alrededor de 30.000 personas afectadas, muchas de ellas niños y jóvenes.
Los orígenes: 1938
La primera descripción médica se remonta a 1938, cuando el Dr. Don J. Wolfram y el Dr. H.P. Wagener, de la Mayo Clinic (EE.UU.), publicaron en Mayo Clinic Proceedings el artículo:
Wolfram, D.J. & Wagener, H.P. (1938). Diabetes Mellitus and Simple Optic Atrophy among Siblings: Report on Four Cases. Mayo Clinic Proceedings, 13, 715-718.
En este estudio describieron a cuatro hermanos que presentaban simultáneamente diabetes mellitus juvenil y atrofia óptica progresiva, sentando así las bases de lo que más tarde sería conocido como Síndrome de Wolfram.
Nuevos síntomas y definición clínica
Con el paso de las décadas, médicos de todo el mundo fueron sumando nuevas manifestaciones clínicas al cuadro inicial: sordera neurosensorial, alteraciones neurológicas y psiquiátricas, así como problemas urinarios.
Para englobar este espectro de síntomas se acuñó el término DIDMOAD (por sus siglas en inglés: Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, Deafness).
La revolución genética: 1998
El 1 de octubre de 1998 se dio un paso histórico en la investigación. En esa fecha, el grupo de Hiroshi Inoue, Yukio Tanizawa y M. Alan Permutt publicó en la revista Nature Genetics el artículo:
Inoue, H. et al. (1998). A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy (Wolfram syndrome). Nature Genetics, 20(2), 143–148.
El estudio confirmó que mutaciones en el gen WFS1 eran responsables de la enfermedad, abriendo el camino a la investigación genética. Ese mismo año, el equipo de T.M. Strom ya había descrito en otro artículo (Nature Genetics, 20(2), 131–138) la implicación del mismo gen en el síndrome.
Ampliación del conocimiento
En 2007 se identificó un segundo gen, el CISD2, responsable de una variante menos frecuente de la enfermedad conocida como Síndrome de Wolfram tipo 2. Desde entonces, el estudio del síndrome ha sido clave para comprender mejor los procesos neurodegenerativos y avanzar en posibles terapias.
¿Qué es el Síndrome de Wolfram?
El Síndrome de Wolfram es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la combinación de varios síntomas:
- Diabetes mellitus insulinodependiente,
- Atrofia óptica progresiva, que provoca pérdida de visión y ceguera,
- Pérdida auditiva neurosensorial,
- Problemas neurológicos y psiquiátricos,
- Trastornos urinarios y del sistema nervioso autónomo.
Se trata de una enfermedad progresiva, sin cura en la actualidad, que reduce la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Nuestro compromiso
Desde la Alianza de Familias Afectadas por el Síndrome de Wolfram (AFASW) trabajamos cada día en dos grandes líneas de acción:
- Avanzar en la investigación:
- Impulsamos proyectos pioneros, como la investigación en Terapia Génica para el Síndrome de Wolfram que se desarrolla en la Universitat Autònoma de Barcelona, con el objetivo de abrir la puerta a futuros tratamientos que puedan frenar o revertir la enfermedad.
- Mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias:
- Apostamos por el bienestar emocional, ofreciendo sesiones gratuitas de apoyo psicológico individual y grupos de ayuda mutua.
- Organizamos encuentros de familias que permiten compartir experiencias y apoyo mutuo.
- Celebramos jornadas científicas sobre el Síndrome de Wolfram para difundir los avances de la investigación.
- Ofrecemos información y asesoramiento especializado para pacientes y familiares.
Un día para la visibilidad y la esperanza
El 1 de octubre, Día Mundial de Concienciación del Síndrome de Wolfram, es una jornada para dar visibilidad a esta enfermedad rara, recordar su historia, reconocer los avances científicos y renovar el compromiso con las personas afectadas.
Desde AFASW, junto a las asociaciones internacionales, seguiremos trabajando por un futuro con más investigación, más apoyo y más esperanza.
👉 Más información en la web internacional: www.globalwsday.org
👉 Conoce toda la programación de actividades que hemos preparado para conmemorar la Semana de Concienciación Mundial del Síndrome de Wolfram en: https://afasw.com/programacion-dia-mundial-de-concienciacion-del-sindrome-de-wolfram/
