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Artículos de investigación

Manifestaciones neurooftalmológicas del síndrome de Wolfram: serie de casos y revisión de la literatura

Kabanovski A, Donaldson L, Margolin E. Neuro-ophthalmological manifestations of Wolfram syndrome: Case series and review of the literature. J Neurol Sci. 2022 Jun 15;437:120267. doi: 10.1016/j.jns.2022.120267. Epub 2022 Apr 20. PMID: 35472603.

Resumen

El síndrome de Wolfram (WS) es una rara enfermedad neurodegenerativa hereditaria progresiva con características distintivas de diabetes mellitus, atrofia óptica y pérdida auditiva. Sus otras manifestaciones clínicas pueden incluir diabetes insípida, anomalías urológicas, neurológicas y psiquiátricas. Revisamos las manifestaciones sistémicas y oculares del SW, así como su fisiopatología, enfoque diagnóstico y opciones de tratamiento. Luego describimos una serie de casos de 5 pacientes (edades 15-38, 60% hombres) con WS. Todos tenían pérdida visual progresiva significativa. 3/5 pacientes tenían DM tipo 1 y 4/5 hipoacusia. Otros hallazgos neurooftalmológicos incluyeron deterioro de la convergencia y nistagmo al final de la mirada. Esta serie de casos destaca la variabilidad en las presentaciones clínicas de los pacientes con SW,

Palabras llave: Atrofia óptica; neuropatía óptica; capa de fibras nerviosas de la retina; Síndrome de wolframio.

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